【肿瘤前沿】乳腺肿瘤患犬BRCA2外显子11常见的单倍型和基因型及组织病理学分析

胡璠

乳腺肿瘤患犬BRCA2外显子11常见的单倍型和基因型及组织病理学分析

犬BRCA2是肿瘤抑制基因，其编码BRCA2蛋白，通过与RAD51重组酶的相互作用参与DNA修复。该过程由BRCA2外显子11编码的8个BRC重复序列调节。导致人突变的，在人BRC3重复序列中出现的两个变体已在犬BCR3重复序列中有报道。此外，在犬BRCA2外显子11中还发现了其他变体。考虑到人类BRCA2多态性在乳腺癌发展上的重要性，本研究旨在调查48例乳腺肿瘤（CMT）未绝育母犬血和组织DNA样本中BRCA2外显子11变异的频率，也分析肿瘤分期和组织病理学特征。鉴别出7个单核苷酸多态性（SNPs），其中3个被评估为可能或很可能有害的变体。有趣的是，几乎全部22个病例大于等于III期的乳腺肿瘤（一个除外），都携带这三种变体的至少一个突变等位基因。此外，在杂合或纯合中报告的任何SNPs与犬数据（如品种、年龄或疾病分期）或乳腺肿瘤组织病理学特征之间无统计学上的显著相关性。本研究中，共有97.9%的母犬具有七个多态性中的1-3个，这表明犬BRCA2外显子11的多态性可能与乳腺癌的发生有关。


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